레베르 유전성 시신경병성의 원인은?

사립체DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 모든세포의 세포질에 존재하며 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하며, 수정체에서 난자로부터만 유래하므로 남자는 후대에 전하지 않고, 여자는 후대에 100% 전한다. 단 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 모두에서 발병하는 것이 아니고 특히 남자에서 많이 발병한다.