한국인에게 발견된 주요 유전성 난청 유전자는 △GJB2 △SLC26A4입니다. 우선 GJB2 유전자는 달팽이관 속 세포와 세포사이 막(세포간극)에서 통로를 구성하는 단백질입니다. 이 통로를 통해 전기의 흐름이 이루어지기 때문에 잘못될 경우 출생하면서부터 심한 청각장애를 보입니다. 한국인은 건강한 사람 100명 중 1명꼴로 GJB2 유전자에 결함이 있는 것으로 알려져 있습니다. SLC26A4 유전자는 달팽이관과 연결된 전정도수관 확장증을 일으킵니다. 60명 중 1명에게 보인자가 있는 가장 흔한 유전성 난청 유전자입니다. 때문에 약 35만 쌍이 결혼한다면 135쌍은 청각장애 아이를 출산할 가능성이 있는 것입니다.
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