대부분 출생 시에 진단되며, 이개 모양이 정상에 가까우면 학교 등에서 청력검사를 통해 발견되기도 한다. 초기 진찰에서 과거력과 가족력에 관한 병력 청취와 함께 이개와 외이도, 고막을 상세히 관찰하고, 악관절을 촉진하여 유양돌기부와의 관계를 알아보아야 한다. 이때 양측성 유무를 반드시 확인해야 한다. 뇌간유발반응검사, 행동관찰검사를 포함한 청력검사를 통해서 환자의 난청 정도를 확인하고, 측두골 단층촬영 등을 시행하여 중이 및 내이의 구조를 확인한다.