원인에 따라서 선천성 진주종과 후천성 진주종으로 분류된다. 선천성 진주종은 발생기전은 아직 명확하지 않으나, 태생기에 중이강 내에 정상적으로 존재하는 상피세포의 잔존물이 계속 지속되어서 진주종을 발생한다는 설이 유력하다. 평균적으로 선천성 진주종이 발견되는 연령은 4.5세이며, 3:1 정도로 남자에게 자주 발병하고, 일반적으로 정상 고막 안쪽 중이강의 앞쪽-위쪽(전상방)에 동그스름한 흰색 덩어리로 보인다.
후천성 진주종은 대부분은 어릴 때부터 이관의 기능장애로 중이공간에 음압이 형성되면서 고막의 일부분이 안쪽으로 당겨지게 되는데, 당겨진 고막은 오래된 피부 세포(각질)나 분비물이 축적되는 주머니를 형성하게 된다. 또는 기존에 존재하는 고막의 결손 부위를 통하여 외이도의 피부가 중이강으로 자라 들어가서 발생하는 경우도 있다.
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