레베르 유전성 시신경병성의 증상은?

주로 젊은이에서 통증 없이 2-3주에 걸쳐 시력저하와 색각이상이 생긴다. 발생할 수 있는 연령은 7세에서 75세로 넓다. 남자에서 여자보다 많고, 여자에서는 남자보다 높은 연령에서 발생하며 그 증상이 심할 수 있다. 급성기에는 중심부위가 가려지면서 시력이 떨어지고, 색이 예전처럼 선명하게 보이지 않는다.
약 50%에서 두 눈에 생기는데, 대개 한 눈의 시력이 떨어지고 6개월 내 다른 눈의 시력도 떨어진다. 특징적으로 중심부에 안 보이는 부분(암점)이 생긴다.
중심부 암점이 점점커지면서 약 80%에서 눈 앞의 손가락이 몇 개인지 세는 정도의 시력(안전수지)까지 떨어진다. 근육긴장이상(dystonia), 체위떨림(postural tremor), 발목반사(anklereflex)의 소실 등의 신경계 이상이나 심장의 신경전도이상이 같이 올 수 있고, 여자의경우 다발경화증유사질환이 동반될 수 있다.