전정도수관확장증 원인은?

희귀난치병으로 아직 발견된지 오래되지 않아서 원인, 증상 등이 불분명합니다. PDS 유전자 변이(7번 염색체)가 원인인 열성 유전성 질환인 것으로 나타났으며, 이 유전자는 펜드레드 증후군과도 관련이 있다고 한다. 또한 흔하게 몯디니 기형이 동반되면 반고리관, 와우 기형이 나타납니다.

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